Genoma Neandertal V: Un posible "cuello de botella" demográfico entre los Neandertales europeos

  
Lo prometido...

Hace unos días escribí un breve post criticando la forma en que los medios habían "divulgado" un nuevo estudio sobre ADN mitocondrial (ADN-mt) de Neandertal, y prometí una revisión del trabajo científico en sí. Bueno, pues aquí está.

Una nota antes de comenzar

Ya lo he dicho más veces: no soy un experto en genética ni en estadística avanzada (los dos pilares sobre los que se asienta el estudio). Pero de todos modos trataré de ofrecer una visión general del trabajo, y de aplicar mis limitados conocimientos a hacer una crítica razonada, con cierto énfasis en los aspectos relacionados con la arqueología prehistórica (un campo en el que me encuentro más "seguro" de mis opiniones).

Lo básico

El trabajo se titula Partial genetic turnover in neandertals: continuity in the east and population replacement in the west (Dalén et al, 2012) y ha sido publicado en Molecular Biology and Evolution.

Situando el trabajo en sus coordenadas

Los dos elementos básicos que estructuran el trabajo ya aparecen en el abstract o resumen del mismo. Son, por un lado, el análisis de ADN fósil, y por otro, el estudio de poblaciones, es decir la inferencia de aspectos demográficos de los humanos del pasado. El primer elemento se concreta en el estudio de la secuencia de control del ADN-mt de 13 Neandertales europeos y asiáticos. Y el segundo, en la formulación de una hipótesis sobre un cierto modelo poblacional, sobre el que se realizan una serie de pruebas estadísticas.

Además, la introducción al trabajo comienza con las siguientes frases:

"A large number of megafaunal taxa went extinct during the latter part of the Late Pleistocene, at both the species (Barnosky et al. 2004) and population level (Barnes et al. 2002; Hofreiter et al. 2007; Leonard et al. 2007). Among these species were the  closest known relatives of anatomically modern humans, the neandertals (Homo neanderthalensis)."

Que nos introducen otras coordenadas: Las del paradigma o modelo general interpretativo. Ese paradigma no es accesorio al resto del trabajo sino que, por el contrario, define cómo se aborda el objeto de estudio; y, por lo tanto, determina el proceso de investigación y los resultados del mismo.

También son dos las claves en este caso: Extinción de la megafauna pleistocena, y extinción de los Neandertales. El primer aspecto nos remite a una visión adaptativa de la dinámica de poblaciones, ceñida a los aspectos medioambientales y etológicos -al tomarse como referente directo las extinciones de toda una serie de especies animales. Y la segunda insiste en que el interés por explicar un determinado fenómeno (la extinción de los Neandertales) es la razón para estudiar los procesos poblacionales en sí. Es importante, porque ese interés también condiciona el proceso investigador.    

Al grano: materiales, métodos y resultados

El estudio, como se dijo antes, se centra en estudiar de manera comparativa las secuencias de control del ADN-mt de 13 neandertales (entre ellos uno de Valdegoba, cuya secuencia mitocondrial no había sido estudiada hasta la fecha).

De la comparación de esos datos los investigadores deducen (mediante procedimientos estadísticos) que ciertos Neandertales europeos, los más recientes de 48.000 "años de C14", se agrupan de manera muy próxima (son más parecidos entre sí), y se alejan (son más diferentes) de los Neandertales europeos más antiguos y de los neandertales asiáticos.  

Relaciones filogenéticas y distribución geográfica

(Fig.1 en Dalén et al, 2012).

A continuación, plantean una hipótesis: que esos agrupamientos se deben a que ambas poblaciones, la europea y la asiática, tienen trayectorias demográficas separadas, y diferentes, a partir de un momento dado. Esta es la hipótesis que llaman H1.

Esa hipótesis se concreta en una simulación computerizada de la evolución de las poblaciones, construída con (1) asunciones sobre los Neandertales en general, como la de la duración de una generación (2) asunciones sobre los efectivos demográficos y su composición al inicio de la simulación, y (3) asunciones sobre cómo evoluciona cada población, incluyendo un cuello de botella (o desaparición de una parte importante de la población) entre los Neandertales europeos, y posterior expansión de un grupo "superviviente".

Esa simulación se acompaña de otra, que se basa en la hipótesis nula: no hay una división de las poblaciones y la demografía se mantiene estable.  Esta es la hipótesis H0 de los autores. A continuación, los resultados de ambas simulaciones se comparan con la distribución (el arbol de relaciones y proximidades) de los datos genéticos del ADN-mt.

Y la conclusión es que el modelo que incluye cambios poblacionales (y dos trayectorias diferentes para este y oeste) es más coherente con los datos del ADN-mt, y por tanto, según los autores sería una explicación más parsimoniosa (más probable).

En este punto hay que señalar que las inferencias de base estadística y genética llegan hasta aquí. Es decir, específicamente, alcanzan a poder afirmar que un modelo -que incluye cambio poblacional y una determinada trayectoria demográfica- es "más probable" que la hipótesis nula (que no hay cambios). En palabras de los investigadores:

Our results suggest that recent western neandertals display significantly less mtDNA variation compared to other neandertals. Furthermore, recent western neandertals constitute a well defined, but shallow, monophyletic group. As illustrated by the demographic simulations described above, these results are consistent with separate demographic trajectories in eastern and western neandertals.   

Propuestas y (léase sin sorna) especulaciones en el trabajo

A partir del punto señalado arriba, el trabajo entra mucho más en especulaciones y sugerencias interpretativas sobre los procesos demográficos que explican sus datos y resultados.

Recordemos brevemente que los autores proponen un cuello de botella en la población neandertal occidental (es decir, una fuerte reducción de efectivos), seguida de una expansión y recolonización posterior, a partir de un pequeño grupo "superviviente".

En cuanto al momento en que se produjo la separación y el posterior "cuello de botella", se dan dos posibilidades: una basada en la edad atribuida al fósil más reciente del grupo "basal" o población antigua (48.000 "años de C14" para el Neandertal de Valdegoba), y otra basada en la convergencia del árbol genético del ADN-mt de los individuos estudiados (en un intervalo entre 54.000 y 77.000, con la media en 58.000). En todo caso, los autores señalan que ese cuello de botella sería muy anterior a la presencia de los Humanos Anatómicamente Modernos en Europa. 

A la hora de explicar las causas de la "extinción local" recurren a las pulsaciones frías de los momentos tempranos del OIS 3 (estadio isotópico situado entre 60 y 30 Ka BP), que mermarían los efectivos poblacionales, salvo los de ciertas zonas refugio, desde donde se daría una posterior expansión y recolonización de Europa.

Algo de crítica para terminar

En general creo que estamos ante un trabajo muy positivo, que aporta novedades concretas, algunas de ellas muy importantes. Y que también apunta a sugerentes desarrollos futuros, y propuestas de investigación sobre la demografía de los Neandertales y sus dinámicas poblacionales.

Sin embargo hay que insistir en que el trabajo tiene dos partes: una en la que se establecen inferencias con robustez científica, pero también con límites y cautelas; y otra parte de naturaleza especulativa. En la parte de inferencia más robusta, a partir de los datos y las técnicas estadísticas, lo que queda claro es que la población neandertal del Pleistoceno experimentó dinámicas poblacionales. Y además, es muy probable que sufriera crisis, cuellos de botella, crecimientos, y trayectorias diferenciadas en distintos ámbitos geográficos.

Otra cosa, sin embargo, sería aceptar de forma acrítica el modelo poblacional propuesto como el idóneo para explicar los datos. Sobre todo porque, de hecho, es el único modelo que se ha planteado (si se deja de lado la hipótesis nula).

En ese sentido, tengo el convencimiento de que sería de gran interés proponer y poner a prueba otros modelos de dinámicas poblacionales. En particular, y debido a mi formación, me parece que sería de enorme interés generar propuestas que estuvieran basadas en posibles desarrollos históricos de las sociedades neandertales.

Eso se podría hacer (aunque bien es cierto que queda muchísimo trabajo por delante) a partir de la información arqueológica y de los modelos que generan los arqueólogos y prehistoriadores sobre sus modos de vida y sus estrategias de subsistencia, a diferentes escalas geográficas incluyendo la más general. Esos modelos deberían integrar en la reflexión las capacidades adaptativas biológicas, las tecnológicas, la organización social, y la interacción con el medio ambiente (y cada aspecto visto en perspectiva dinámica y diacrónica, es decir, de cambio en el tiempo).

Volviendo al trabajo que nos ocupa, me parece que la explicación ambiental no es "que sea incorrecta", es que es insuficiente -como si le faltaran tres de las cuatro patas a una silla.  

Y para terminar, una crítica más específica. El mayor problema que puede afectar al proceso de investigación (y a los resultados), y que puedo detectar, es la definición cronológica de los 13 Neandertales. El principal handicap común a todos los métodos de datación, es la incertidumbre estadística, que introduce incertidumbre real en las fechas resultantes. Esto se debe a que las dataciones individuales, en realidad, deberían leerse como periodos, no como momentos concretos. Y esos periodos, dependiendo de sus desviaciones estándar, van desde unos pocos siglos hasta decenas de milenios. La edad real, sin embargo, podría ser cualquiera dentro del periodo, que depende de un intervalo, como el de 1 o 2 sigmas: hay un 95,4% de que la fecha esté en un intervalo de +/- el doble de su desviación estándar, y sólo un 68,3% de que esté en un intervalo de +/- su desviación estándar.

Por poner un ejemplo, para una fecha de 40.000+/-1.500 BP, el intervalo a 1 Sigma (68,3% de que la fecha real esté ahí) va de 38.500 a 41.500 BP, y a 2 sigmas (95,4% de que la fecha real esté ahí) va de 37.000 a 43.000 BP.

Por otro lado, para las dataciones por Carbono 14 (base de casi todas las determinaciones cronológicas de neandertales más recientes de 50 Ka), a ese problema se suman otros: la probabilidad de contaminación de las muestras, la proximidad al límite real de las posibilidades de la técnica, la imprecisión de la calibración para esos periodos, y la imposibilidad de calibrar dataciones posteriores a unos 45.000 años.

¿Invalidaría esto los resultados del estudio? Pues.... no necesariamente. Sólo permite apuntar una reflexión: que conviene mantener una cierta cautela, porque es más que probable que veamos cambios en las dataciones de los fósiles (por ejemplo, hacia una mayor precisión de las mismas, o con reajustes en la cronología de los mismos) en el futuro cercano, y eso podría afectar de manera significativa tanto a las relaciones trazadas a partir del ADN-mt, como a las bases de los modelos poblacionales. Y por lo tanto, modificaría sustancialmente los resultados.

Referencia de Research Blogging

Dalen, L., Orlando, L., Shapiro, B., Durling, M., Quam, R., Gilbert, M., Diez Fernandez-Lomana, J., Willerslev, E., Arsuaga, J., & Gotherstrom, A. (2012). Partial genetic turnover in neandertals: continuity in the east and population replacement in the west Molecular Biology and Evolution DOI: 10.1093/molbev/mss074